На протяжении миллионов лет изменения в ДНК позволяют животным развиваться. Некоторые из них связаны только с одной ступенью в скрученной лестнице ДНК, но другие более сложны. Так называемые элементы Alu — это повторяющиеся последовательности ДНК, которые могут генерировать биты РНК. Это молекулярные «родственники» ДНК, которые могут преобразовываться обратно в ДНК, а затем случайным образом внедряться в геном. Эти «прыгающие гены» могут нарушить или усилить функцию гена после вставки. Они бывают только у приматов и стимулируют генетическое разнообразие на протяжении миллионов лет, пишет «Хайтек».
Авторы нового исследования обнаружили два элемента Alu в гене TBXT. Он бывает у гоминидов, но не у обезьян. Эти элементы находятся не в той части гена, который кодирует белки (экзоны), а в интронах. Это последовательности ДНК, которые биологи называли темной материей генома. Исторически считалось, что они не имеют никакой функции. Они удаляются или сплайсируются из последовательности, прежде чем молекула РНК преобразуется в белок.
Исследование показало, что именно некодирующая ДНК — интроны — сохранилась у всех гоминидов и отсутствовала у всех обезьян.
Когда клетки используют ген TBXT для генерации РНК, повторяющийся характер последовательностей Alu заставляет их связываться вместе. Эта сложная структура все еще вырезается из более крупной молекулы РНК, но берет с собой целый экзон, тем самым изменяя окончательный код и структуру полученного белка.
Изучая клетки человека, ученые подтвердили — одни и те же последовательности Alu появляются в гене TBXT и приводят к удалению того же экзона. Они также обнаружили, что связанная с ней молекула РНК разрезается различными способами для генерации нескольких белков из одного и того же гена.
Такой способ создания различных белков из одного и того же гена называется альтернативным сплайсингом. Это один из факторов сложной физиологии человека. Но ученые впервые показали, что элементы Alu вызывают альтернативный сплайсинг.
Авторы нового исследования провели эксперимент со вставкой этих же прыгающих генов в тела мышей и обнаружили, что животные потеряли хвосты. Это доказывает, что именно уникальная мутация ДНК в гене TBXT привела к такому изменению тела человека.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.